Hereditary retinal dystrophy: 遺伝子レベルで解析! AAnalyse au niveau génétique ! nalyse auf genetischer Ebene! Analysis at the genetic level! 基因水平分析!

神戸市立神戸アイセンター病院

Hereditary retinal dystrophy: 遺伝子レベルで解析!
AAnalyse au niveau génétique !
nalyse auf genetischer Ebene!
Analysis at the genetic level!
基因水平分析!

ーシスメックスと神戸アイセンター、検査システムを共同開発ー

神戸新聞NEXT 掲載記事よりレポート

シスメックス:

「遺伝性網膜ジストロフィー」と云う眼病。目の網膜の働きが損なわれて見えにくくなる。

6月5日、「遺伝子レベル・解析システムの販売承認」を取得した。

2023年度中の保険適用を目指す。厚生労働省や関連学会と作業を進める。   

「遺伝性網膜ジストロフィー」とは:

4千~8千人に1人がかかる希少疾患の総称だ。

代表的な「網膜色素変性症」:

日本に約3万人の患者がいる。暗い所で物が見えにくくなる。

視野が狭くなったりする症状で、進行すると失明することもある。

遺伝子レベルの検査システム:

シスメックスと神戸アイセンターが2020年に開発に着手した。

1回の血液検査で、82種類の遺伝子変異を調べる。原因遺伝子を特定するのだ。

https://www.sysmex.co.jp/news/2023/230605.html

欧米における遺伝子治療法:

遺伝性網膜ジストロフィーについては、今まで根本的な治療法がなかった。

最近欧米では、一部の原因遺伝子に対する治療法が確立された。

遺伝子を特定できれば、適切な治療に早く取りかかれ、症状の進行を予測できる。

シスメックスの新システム導入:

シスメックスの検査結果を新薬の開発に生かす。早期に新システム導入を開始したい。

https://www.kobe-np.co.jp/news/sougou/202306/0016437806.shtml

Hôpital du centre ophtalmologique de Kobe City Kobe

Dystrophie rétinienne héréditaire : Analyse au niveau génétique !

-Sysmex et Kobe Eye Center développent conjointement un système d’inspection-

Rapport d’un article publié dans Kobe Shimbun NEXT

Sysmex :

Une maladie oculaire appelée dystrophie rétinienne héréditaire. La fonction de la rétine de l’œil est altérée, ce qui rend la vision difficile.

Le 5 juin, nous avons obtenu “l’autorisation de mise sur le marché d’un système d’analyse au niveau génétique”.

Viser une couverture d’assurance au cours de l’exercice 2023. Travailler avec le ministère de la Santé, du Travail et du Bien-être et les sociétés universitaires connexes.

 

La “dystrophie rétinienne héréditaire” est :

C’est un terme général pour les maladies rares qui affectent une personne sur 4 000 à 8 000.

 

Représentant “rétinite pigmentaire”:

Il y a environ 30 000 patients au Japon. Il devient difficile de voir les choses dans les endroits sombres.

C’est un symptôme qui rétrécit le champ de vision, et s’il progresse, il peut conduire à la cécité.

 

Système d’inspection au niveau génétique :

Sysmex et Kobe Eye Center commenceront le développement en 2020.

Un seul test sanguin vérifie 82 mutations génétiques. identifier le gène responsable.

https://www.sysmex.co.jp/news/2023/230605.html

 

La thérapie génique en Europe et aux États-Unis :

Pour la dystrophie rétinienne héréditaire, il n’existait jusqu’à présent aucun traitement de fond.

Récemment, en Europe et aux États-Unis, des méthodes thérapeutiques pour certains des gènes responsables ont été établies.

L’identification du gène permettrait l’initiation précoce d’un traitement approprié et la prédiction de la progression de la maladie.

Introduction du nouveau système de Sysmex :

Utiliser les résultats des tests Sysmex dans le développement de nouveaux médicaments. Nous voulons commencer à introduire le nouveau système dès que possible.

https://www.kobe-np.co.jp/news/sougou/202306/0016437806.shtml

Kobe City Kobe Eye Center Hospital

Hereditäre Netzhautdystrophie: Analyse auf genetischer Ebene!

-Sysmex und Kobe Eye Center entwickeln gemeinsam Inspektionssystem-

Bericht aus einem Artikel, der in Kobe Shimbun NEXT veröffentlicht wurde

Sysmex:

Eine Augenkrankheit namens erbliche Netzhautdystrophie. Die Funktion der Netzhaut des Auges ist beeinträchtigt, was das Sehen erschwert.

Am 5. Juni erhielten wir die „Marketinggenehmigung für das Analysesystem auf genetischer Ebene“.

Angestrebt wird der Versicherungsschutz im Geschäftsjahr 2023. Arbeiten Sie mit dem Ministerium für Gesundheit, Arbeit und Soziales und verwandten akademischen Gesellschaften zusammen.

 

„Hereditäre Netzhautdystrophie“ ist:

Es ist eine allgemeine Bezeichnung für seltene Krankheiten, von denen einer von 4.000 bis 8.000 Menschen betroffen ist.

 

Repräsentative „Retinitis pigmentosa“:

In Japan gibt es etwa 30.000 Patienten. An dunklen Orten wird es schwierig, Dinge zu sehen.

Es handelt sich um ein Symptom, das das Sichtfeld einengt und im weiteren Verlauf zur Erblindung führen kann.

 

Inspektionssystem auf genetischer Ebene:

Sysmex und das Kobe Eye Center werden 2020 mit der Entwicklung beginnen.

Ein einziger Bluttest prüft auf 82 genetische Mutationen. Identifizieren Sie das verursachende Gen.

https://www.sysmex.co.jp/news/2023/230605.html

 

Gentherapie in Europa und den Vereinigten Staaten:

Für die hereditäre Netzhautdystrophie gibt es bisher keine grundsätzliche Behandlung.

In Europa und den Vereinigten Staaten wurden kürzlich therapeutische Methoden für einige der verursachenden Gene etabliert.

Die Identifizierung des Gens würde den frühzeitigen Beginn einer geeigneten Behandlung und die Vorhersage des Krankheitsverlaufs ermöglichen.

Einführung des neuen Systems von Sysmex:

Nutzen Sie die Testergebnisse von Sysmex bei der Entwicklung neuer Medikamente. Wir wollen so schnell wie möglich mit der Einführung des neuen Systems beginnen.

https://www.kobe-np.co.jp/news/sougou/202306/0016437806.shtml