神戶市神戶眼科中心醫院
遺傳性視網膜營養不良：基因水平分析！
-希森美康與神戶眼科中心共同開發檢查系統-
神戶新聞 NEXT 上發表的文章報導
希森美康：
一種稱為遺傳性視網膜營養不良的眼病。 眼睛視網膜的功能受損，導致看東西困難。
6月5日，獲得“基因水平分析系統上市批件”。
目標是在 2023 財年實現保險覆蓋。 與厚生勞動省及相關學術團體合作。
“遺傳性視網膜營養不良”是：
它是影響每 4,000 至 8,000 人中的一人的罕見疾病的總稱。
代表性“色素性視網膜炎”：
日本大約有30,000名患者。 在黑暗的地方很難看清東西。
這是一種縮小視野的症狀，如果它發展，可能會導致失明。
基因水平檢測系統：
Sysmex 和 Kobe Eye Center 將於 2020 年開始開發。
單次血液測試可檢查 82 種基因突變。 確定致病基因。
https://www.sysmex.co.jp/news/2023/230605.html
歐美基因治療：
對於遺傳性視網膜營養不良，目前還沒有根本的治療方法。
最近，在歐洲和美國，已經建立了針對某些致病基因的治療方法。
該基因的鑑定將允許及早開始適當的治療和預測疾病進展。
希森美康新系統介紹：
利用 Sysmex 測試結果開發新藥。 我們希望盡快開始引入新系統。
https://www.kobe-np.co.jp/news/sougou/202306/0016437806.shtml