3,328遺伝子ノックアウトマウスから疾患モデル発見 | 理化学研究所（理研）バイオリソースセンターの小幡裕一センター長、実験動物開発室の吉木淳室長、マウス表現型知識化研究開発ユニットの桝屋啓志ユニットリーダーらの共同研究グループ※が参加する国際マウス表現型解析コンソーシアム（IMPC）[1]は、3,328遺伝子のノックアウトマウス系統の表現型とヒト疾患の臨床的特徴との間の類似性を分析し、①360遺伝子のノックアウトマウス系統が既知の遺伝性希少疾患のモデルマウスとなること、②135系統が新たなメンデル遺伝病[2]モデル候補となること、さらに③これまで不明であった1,092の遺伝子の機能を解明しました。 本研究成果は、英国の科学雑誌『Nature Genetics』に掲載されるのに先立ち、オンライン版（6月26日付け：日本時間6月26日）に掲載されました。 理化学研究所
Discovery of disease model from 3,328 gene knockout mice | Yuichi Obata, director of RIKEN BioResource Center, Yoshinobu Yoshiki, Laboratory Animal Development Office, Joint Research Group of Keiji Masuya, Mouse Expression Knowledge R & D Unit ※ The International Mouse Phenotyping Analysis Consortium (IMPC) [1], which participates, analyzed the similarity between the phenotype of the 3,328 gene knockout mouse strain and the clinical features of human disease, and (1) knockout mouse strain of 360 genes It becomes a model mouse of a known hereditary rare disease, ② 135 lines become a new Mendelian inherited disease [2] model candidate, and 3) the function of the 1,092 gene which was unknown up to now has been elucidated. Prior to its publication in the UK science magazine ‘Nature Genetics’, the results of this research were published online (June 26, Japan time: June 26). RIKEN
http://www.riken.jp/pr/press/2017/20170711_1/